什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是在新生儿期，采用快速、简便的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。避免宝宝重要器官受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

什么是采足跟血？

采足跟血就是宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。在宝宝足跟两侧采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。

筛查什么疾病？

必须筛查的病种是：

    先天性甲状腺功能减低症

苯丙酮尿症

一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查，具体筛查病种可以向医生咨询。

为什么要做新生儿疾病筛查？

在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。

哪些宝宝要接受筛查？

所有出生的新生儿都要接受这项检测

所有新生儿均享有这种健康保健的权利

健康父母所生宝宝也要接受这项检测吗？

虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。

宝宝看起来正常也要接受这项检测吗？

患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。 如果这个时候才开始治疗，已经发生的损害是恢复不了的。

采血方法安全吗？

采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。

如何看筛查结果？

绝大多数的宝宝都将获得“筛查阴性”的结果。这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。

有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性”的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。

在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常。

如果得到是“筛查阳性”的检测结果，不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。

一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性”的结果，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。

筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病的诊断，只是发现可能患病的宝宝。

收到复查通知怎么办？

复查通知表示因多种原因有些宝宝需要重新采集标本进行检测，新生儿疾病筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要下一步该做什么。

一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。

如果你的宝宝需要复查，不要等待，越早越好。

如果宝宝真的得病了，怎么办？

如果医生打电话通知你的宝宝筛查结果为阳性，会给你解释下一步该做什么。通常情况下，必须做更多的检测和确诊疾病的特殊实验，以了解宝宝是否有患病。你可以向筛查机构咨询相关的问题。

如何治疗？

一旦宝宝被确诊患有某种疾病，立即开始治疗。

你可以向筛查机构咨询治疗相关的问题，如就近的治疗机构、专科治疗医生、特殊奶粉/特殊食品的购买、补助政策。

一定要到正规医院机构接受治疗。

治疗原则：

越早越好

坚持治疗

定期检查

只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

知识点小总结：

所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。

有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。

如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。

医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。

当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指定的机构接受检测。

如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗

坚持规范治疗，定期复查。

昭通市妇幼保健院 妇产科 龚庆

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